Les tests biologiques

Des tests biologiques ont été développés pour rechercher les prédispositions génétiques au cancer connues, chez les personnes appartenant à des familles dont l’histoire évoque une transmission héréditaire de prédisposition au cancer. Dans certains cas, ces tests permettent d’identifier les personnes porteuses d’une mutation et d’évaluer leur risque de déve­lopper un cancer. Selon le résultat de l’analyse, une surveillance adaptée est proposée. En fonction des situations familiales, un suivi spécifique peut être conseillé même si une mutation n'est pas retrouvée.

Ces tests se pratiquent uniquement dans le cadre de consultations d’oncogénétique. Il s’agit de consultations spécialisées conduites par des onco­généticiens, des médecins spécialistes de la génétique et du cancer. Elles ont pour but d’accompagner les personnes dont l’histoire familiale suggère un risque génétique en apportant infor­mation, prise en charge, écoute et soutien. Ces consultations sont prin­cipalement localisées dans les centres de lutte contre le cancer et les centres hospitalo-universitaires. Au total, elles sont accessibles dans une soixantaine de villes en France. L'annuaire de ces consultations est consultable sur le site Internet de l’Institut national du cancer.

Quand consulter ?

C’est souvent le cancérologue qui propose la consultation à son patient, lorsque son histoire familiale paraît évocatrice d’un risque génétique. Mais lorsqu’une personne non malade pense qu’il existe un risque accru dans sa famille, elle peut en parler à son médecin traitant qui l’orientera si besoin vers une consultation spécialisée.

Certaines situations motivent parti­culièrement le recours à un conseil génétique spécialisé :

Lorsque trois cas de cancers de même localisation (sein, côlon…) sont retrouvés chez des personnes apparentées dans une même branche parentale ;

Lorsque deux cas de cancers sont retrouvés chez des personnes apparentées au premier degré, dès que l’un d’eux s’est produit à un âge précoce (avant 50 ans) ou encore dès que l’un d’eux était un cancer du sein ayant touché les deux seins à la fois (bilatéral) ou ayant pris une forme multifocale (plusieurs tumeurs);

Lorsqu’un seul cas de cancer (sein, ovaire, côlon) existe mais qu’il est survenu avant 35 ans, même sans autres antécédents familiaux ;

Lorsque plusieurs cas de cancers sont apparus chez une même personne (syndromes de tumeurs primitives multiples) de la famille ;

Lorsqu’un cancer associé à une maladie prédisposante (polypose recto­colique familiale, ataxie télan­giectasie…) existe dans la famille.

Un retentissement psychologique important

Dès la première consultation d’oncogénétique, la rencontre avec un psycho-oncologue peut être proposée au demandeur. Elle est systématiquement proposée lors de tests présymptomatiques, c'est-a-dire lorsque la mutation est déjà connue dans la famille. En effet, la recherche de gènes de prédisposition au cancer est une démarche longue et qui peut avoir un impact psychologique.

Ce spécialiste peut être consulté à tout moment dans le parcours. En le rencontrant et en dialoguant avec lui, il peut être plus facile pour le demandeur de mûrir ses décisions et de faire le point sur les enjeux liés au test génétique : quelles sont ses véritables attentes par rapport au test ? Quelles conséquences pourraient avoir chez lui un résultat positif, en particulier si une chirurgie prophylactique devait être discutée ? Doit-il informer les membres de sa famille ?...

Ce dossier a été réalisé avec le concours du Dr Pascal Pujol, responsable de l'unité d'oncogénétique, CHU de Montpellier et CRCM Val d'Aurelle. 

Dernière mise à jour : 08-02-2011