Les cellules de chaque être vivant contiennent des chromosomes allant par paires. Ils sont en nombre variable en fonction de chaque espèce : 18 paires chez la tomate, 20 chez la souris,  24 chez le singe, 23 chez l’Homme.

La structure des chromosomes

Les chromosomes sont constitués essentiellement d’ADN enroulé très densément sur lui-même comme un fil de téléphone (on parle d’ADN condensé), et de protéines qui participent à cet enroulement. L’ADN est une molécule très longue qui, si elle était déroulée, mesurerait environ un mètre !

Les chromosomes sont des structures qui ne sont visibles que lors de la division cellulaire lorsque l’ADN se condense, et prend la forme de bâtonnets. A cette étape précise du cycle cellulaire, le chromosome comporte deux chromatides, reliées entre-elles par une région centrale et rétrécie, le centromère.

En dehors de la période de la division, l’ADN est toujours enroulé sur lui-même mais n’est plus aussi condensé. Il est alors plus accessible aux molécules qui vont lire le code génétique et le déchiffrer.

Chez l’Homme

Nous avons 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes au total), dont 22 paires sont semblables et appelées les autosomes. La 23ème paire comporte les chromosomes sexuels ou gonosomes. Selon le sexe de l’individu, la paire de chromosomes sexuels est différente : la femme possède deux chromosomes X, l’homme possède un chromosome X et un chromosome Y (beaucoup plus court).

Des risques de cancer accrus associés à des anomalies chromosomiques

Quelques maladies génétiques rares associent instabilité chromosomique, anomalies de réparation de l'ADN et fréquence élevée de cancers. Ces maladies sont caractérisées par un taux élevé de cassures ou de réarrangements chromosomiques et/ou une grande sensibilité aux agents mutagènes. Si les lésions produites dans l'ADN ne sont pas correctement réparées, les mutations et réarrangements s'accumulent rapidement au cours des divisions successives, pouvant entraîner l'activation d'un oncogène ou l'inactivation d'un gène suppresseur de tumeur. C’est le cas par exemple de Xeroderma Pigmentosum, qui se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux. Cette maladie est due aux mécanismes de réparation de l'ADN qui sont inopérants à cause de l'absence d’une protéine essentielle. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) se multiplient donc librement lors des divisions.

Crédit photo : Sophie Jacopin

Dernière mise à jour : 25-06-2010