Avec la découverte de deux nouveaux sites du génome humain associés au risque de cancer du sein, on connaît désormais treize facteurs génétiques en lien avec cette pathologie. Les deux plus connus de ces facteurs restent BRCA1 et BRCA2.

Les deux nouveaux facteurs génétiques en question correspondent à de petites variations dans la séquence de l’ADN qui sont couramment retrouvées dans la population.

La première de ces variations est localisée sur le chromosome 3. Sa présence est associée à une augmentation du risque de cancer du sein de 12 % chez les femmes qui en portent un seul exemplaire. Chez une femme sur cinq, la variation est présente en deux exemplaires (parce qu’elle a été transmise par les deux parents). Le risque de cancer de ces femmes serait augmenté de 23 % par rapport à celui de personnes qui ne portent aucune copie de cette variation.

Le deuxième nouveau facteur génétique est quant à lui localisé sur le chromosome 17. Sa présence est associée à une diminution du risque de cancer du sein. Chez les femmes qui en portent deux copies (une femme sur quatorze), le risque est réduit de 11 %.

Pour mémoire, entre 5 et 10% des cancers du sein sont liés à une prédisposition génétique. L’identification des facteurs sous-jacents peut non seulement apporter des informations nouvelles sur la maladie, mais aussi permettre un meilleur suivi des femmes appartenant à des familles à risque.

Ahemd et coll., « Nature Genetics », édition en ligne du 29 mars 2009

Crédit photo : Voisin/Phanie

Dernière mise à jour : 08-04-2009